Спиналната мускулна атрофија (СМА) е ретко, генетско заболување кое сериозно влијае на поединците и нивните семејства, оставајќи трајни последици врз нивните животи. Секоја дијагноза за оваа болест носи приказна за борба, надеж и потрага по подобро утре. СМА не е само медицинска состојба; тоа е патување испреплетено со бројни предизвици и откритија, со кое никој не треба да се соочи сам. Заедно можеме да понудиме надеж и да работиме во насока на подобро утре за сите кои живеат со СМА. Во оваа борба, секој глас е важен, а колективната свест е клучна за поттикнување на разбирањето и промените.
Ова патување можеби ќе биде долго, но и тоа започнува со првиот чекор.
Дали сте подготвени да го направите тој чекор и да научите за СМА? ...5, 4, 3, 2, 1, почнуваме!
Спиналната мускулна атрофија (СМА) се класифицира во пет типови врз основа на возраста кога се појавуваат симптомите, клиничките манифестации и бројот на копии на активниот SMN2 ген. Овие типови се:
СМА тип 0. Најреткиот и најтежок тип, обично се открива уште во текот на бременоста. Бебињата родени со тип 0 веднаш покажуваат тешки симптоми и често не преживуваат долго по раѓањето.
СМА тип 1. Познат и како Ведрниг-Хофманова болест, е најчест и најтежок облик кој се дијагностицира во првите шест месеци од животот. Без третман, децата со тип 1 се соочуваат со значителни предизвици, вклучувајќи потешкотии во дишењето и голтањето, што често доведува до рана смрт.
СМА тип 2. Симптомите на овој тип обично се појавуваат на возраст помеѓу 6 и 18 месеци. Децата со овој тип можат да седат самостојно, но често не можат да одат самостојно. Пациентите со тип 2 обично достигнуваат возрасна доб, но се соочуваат со значителни физички ограничувања.
СМА тип 3. Познат и како Кугелберг-Веландерова болест, најчесто се открива по 18-месечната возраст. Лицата со тип 3 имаат достигнато способност за одење, но можат да ја изгубат оваа способност со тек на времето. Очекуваното траење на животот е обично нормално, а физичките ограничувања значително варираат.
СМА тип 4. Тип со почеток во возрасна доба, обично се појавува по 30-годишна возраст. Тоа е најблаг облик, со симптоми кои постепено се влошуваат и водат до помали проблеми со движењето.
За успешна здравствена грижа и третман на СМА, потребно е да се обезбеди достапност и соодветна примена на четирите клучни аспекти. Тие се:
Рано дијагностицирање. Ранoто откривање преку скрининг на новороденчиња може да доведе до навремена интервенција, што е клучно за оптимални исходи. Идентификацијата на СМА во најрана можна фаза овозможува брзо започнување со третман, значително менувајќи го вообичаениот тек и прогресија на болеста.
Ефикасен третман. Со појавата на иновативните лекови, како што се генска терапија и биолошки третмани кои ја модифицираат болеста, третманот на СМА е значително подобрен. Овие ефикасни лекови имаат за цел зголемување на стапката на преживување и подобрување на квалитетот на живот на лицата со СМА.
Мултидисциплинарен пристап. Ефикасната здравствена грижа за СМА бара сеопфатен тим за нега и третман, вклучувајќи невролози, пулмолози, физијатри, ортопеди, физиотерапевти, психолози и други специјалисти. Овој заеднички пристап овозможува подобрување на здравјето и благосостојбата на пациентот.
Поддршка од општеството. На пациентите со СМА им треба нашата помош. Овозможувањето на инклузивно опкружување го подобрува нивниот квалитет на живот и пристап до неопходни медицински, образовни и социјални услуги. Покрај тоа, зголемената свест и поддршка од стручната и општата јавност е клучна за воспоставување, финансирање и континуирано исполнување на претходно наведените аспекти.
Денес во светот се присутни три лекови кои овозможија ефикасен третман на СМА и за првпат им донесоа надеж на болните и нивните семејства.
Првиот лек за третман на СМА се појави во 2016 година. Делува така што го зголемува производството на SMN протеинот, кој е клучен за здравјето на моторните неврони. Се аплицира интратекално и покажал значителна ефикасност во подобрување на моторната функција и успорување на прогресијата на болеста.
Генската терапија се појави во 2019 година, испорачувајќи функционална копија на SMN1 генот директно во моторните неврони преку една интравенска администрација. Лекот е ефикасен кога се дава во раната фаза на животот, обезбедувајќи надеж за поинтензивен развој.
Конечно, во 2020 година се одобри и регистрира оралниот лек кој го зголемува производството на SMN протеин во целото тело, делувајќи не само на моторните функции, туку и на некои други функции во организмот кои се зафатени со болеста (на пр. говор, џвакање, голтање). Претставува покомфорна опција за лекување со висока ефикасност во подобрување на моторната функција и успорување на прогресијата на болеста.
Спиналната мускулна атрофија (СМА) е генетско заболување каде има недостиг на продукција на SMN протеинот, неопходен за нормален развој и функција на мускулите. Настанот и тежината на болеста ги определуваат следниве два гена:
SMN1 ген. Овој ген е одговорен за производството на SMN протеин, кој е клучен за преживување на моторните неврони. Мутациите на овој ген се примарна причина за СМА, што доведува до прогресивна загуба на контролата врз мускулите.
SMN2 ген. Делува како резерва на SMN1 генот, но произведува само мала количина на функционален SMN протеин. Бројот на копии на SMN2 генот кои ги има личноста може да влијае на сериозноста на СМА, што го прави клучен фактор во планирањето на третманот и проценка на исходот од третманот.
Крајната цел е само една – создавање на иднина во која СМА повеќе нема да ги ограничува животите на пациентите и нивните најблиски. Со континуиран развој на третманите, напредокот во истражувањата и зголемена свесност, расте надежта дека СМА еден ден ќе биде состојба од минатото. Чекорите направени во последните години претставуваат ѕвезда водилка, докажувајќи дека со упорност, иновации и заедништво оваа цел е остварлива.
Автор: д-р Гордан Тахировиќ, Рош Босна и Херцеговина
M-MK-00000837
Информациите на веб страницата имаат само информативен карактер и не можат да се сметаат како медицински совет.